海南长臂猿（Nomascus hainanus）是全球最稀有灵长类，被列为国家一级重点保护野生动物，国际自然保护联盟（IUCN）物种红色名录“极危（Critically Endangered）”物种，也是海南热带雨林国家公园的旗舰物种。受森林砍伐、栖息地丧失等人类活动影响，自上世纪50年代以来，海南长臂猿野外种群数量持续下降。到2003年时，其野外种群仅剩约13只个体、2个家庭群。此后，在全球保护组织和科研人员的持续努力下，海南长臂猿种群逐步走出低谷，截至2024年已恢复至42只个体、7个家庭群，种群数量总体呈现稳定增长态势。这一成果被国际公认为极危物种保护的成功实践。

人们普遍认为，海南长臂猿种群数量的增长主要得益于持续开展的保护行动和投入，而物种自身的“遗传状况”是否也在其中发挥了重要作用，却鲜有研究。其中一个主要原因在于，海南长臂猿长期生活在热带雨林高大的树冠层中，行动敏捷、行踪隐秘。若要获得如血液等高质量DNA样本非常困难，也容易对动物本身造成干扰。因此，粪便等非损伤性样品成为开展海南长臂猿研究的为数不多的选择之一。

然而，粪便样本本身也存在不少技术挑战。粪便中真正来自动物本身的DNA含量很低（~1%）。在热带雨林高温高湿环境中，DNA容易被降解成细小片段，并混杂食物残渣和微生物等外源DNA。尽管国际上已开发出多种从粪便样本中获取动物基因组数据的技术手段，但受限于粪便样品自身特性，其基因组数据中容出现各种错误。这些错误究竟有多少、对后续遗传分析产生多大影响，业界一直缺乏的系统评估技术，从而长期限制了粪便基因组信息在保护生物学中的应用。

为解决这些难题，近日，中国科学院动物研究所詹祥江实验室在国际期刊Science Advances在线发表题为《Genetic legacy and recent cross of two ancient lineages underlie the rebound of the world’s rarest primate》（doi: 10.1126/sciadv.adw3298）的研究成果。该研究围绕海南长臂猿粪便样本建立了一套严格的技术流程：对样本采集、宿主DNA富集，基因组数据产生和质量检测均进行了系统的设计（图1）。与此同时，该研究还首次对粪便基因组数据中可能存在的错误进行了量化评估，发现所获得的海南长臂猿粪便基因组数据的错误率较低，足以支持后续的种群遗传学分析。该流程的研发，为未来在遗传学研究和动物保护实践中，更广泛、更大规模地使用粪便样本开展相关研究奠定了坚实基础。

基于该研究获得的粪便基因组数据，研究人员发现，海南长臂猿种群能够从极端低谷中逐步恢复，不仅源于近几十年的保护投入，更与其进化历史中积累的“遗传遗产”密切相关。在较早的进化时期，海南长臂猿曾经历过一次千年尺度的种群回升，这一过程在遗传层面上缓冲了更早之前与末次冰期相关的种群瓶颈所带来的不利影响，使其保留下相对丰富的遗传变异（图2）。与此同时，海南长臂猿基因组中存在高水平的局部重组，有助于减少有害突变的积累、降低遗传负荷，并维持对生存有利的功能性遗传变异（图2）。这两方面特点，可能共同帮助海南长臂猿在近期种群低谷时，缓冲了小种群所带来的负面遗传效应，为其长期存续奠定了基础。

研究人员首次发现，现今海南长臂猿种群存在着两条来源不同、历史久远的遗传支系（lineage）。来自于这两个支系的长臂猿个体已在自然状态下发生杂交。模型模拟显示，这种杂交方式可以减少近亲繁殖的影响，使后代拥有更丰富的遗传组合，从而提高整个种群增长的潜力，并显著降低未来走向灭绝的风险（图2）。这两条古老“血统”的自然融合，很可能正在成为推动海南长臂猿种群持续恢复的另一重要内在力量。

该研究对海南长臂猿种群恢复遗传基础的阐明，凸显了在濒危物种保护中，理解种群历史、基因组特征以及行为生态等多方面信息的重要性。该研究由中国科学院动物研究所侯羡博士、潘胜凯博士，以及北京林业大学徐基良教授为共同第一作者；中国科学院动物研究所胡莉博士（已毕业）、谷中如博士、博士研究生刘鑫、硕士研究生黄思盈、硕士研究生陈旸康（已毕业）、林蓁蓁高级工程师参与完成。中国科学院动物研究所詹祥江研究员、贵州师范大学周江教授为共同通讯作者。工作得到了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹研究员、英国伦敦动物学会动物研究所Jinliang Wang博士等的支持与帮助。国家自然科学基金、海南国家公园研究院、中国科学院国际伙伴计划等项目对该研究提供了资助。

文章链接：https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adw3298

图1 海南长臂猿粪便基因组数据获取及质量控制技术流程图

图2 海南长臂猿历史种群回升的遗传影响及隐蔽遗传支系之间的自然杂交